ΜΩΣΑΪΚΙΣΜΟΣ (MOSAIC DOWN SYNDROME)
Το σύνδρομο Down σε σπάνιες περιπτώσεις έχει τη μορφή του Μωσαϊκισμού (Mosaic Down Syndrome). O Μωσαϊκισμός αποτελεί έναν τύπο του συνδρόμου Down, πήρε το όνομά του από την εικόνα που εμφανίζουν τα κύτταρα, τα οποία αποτελούνται από διαφορετικά τμήματα. Εμφανίζεται στο 1-2% των περιπτώσεων με Σύνδρομο Down Φαίνεται πως κάποια κύτταρα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα, ενώ κάποια άλλα είναι φυσιολογικά. Όσο υψηλότερο είναι το ποσοστό των φυσιολογικών κυττάρων τόσο πιο ήπια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου.
Ως εκ τούτου, πλησιάζουν αρκετά την ανάπτυξη ενός τυπικού ατόμου χωρίς όμως να θεωρούνται διανοητικά υγιή άτομα (Hayes & Batshaw, 1993˙ Selikowitz, 2006). Παράλληλα, έρευνες επιβεβαιώνουν τις δυσκολίες για την κλινική διάγνωσή του τύπου αυτού, αφού υπάρχουν λίγα κλασικά δυσμορφικά χαρακτηριστικά. Μάλιστα υπάρχουν και περιπτώσεις όπου ασθενείς με μωσαϊσμό διαγνώστηκαν ως ενήλικοι (Devlin, 2004).
Ο δείκτης νοημοσύνης των ατόμων αυτών ανεβαίνει σχετικά κατά 10-30 μονάδες ενώ στην ενήλικη ζωή τους παρατηρείται μια σημαντική καθοδική πορεία στο γνωστικό πεδίο και τη συμπεριφορά τους. Τα άτομα με μωσαϊσμό φαίνεται να έχουν αυξημένα ποσοστά επιβίωσης σε σύγκριση με τα άτομα με μη μωσαϊκές μορφές του συνδρόμου Down (Zhu et al. 2013). Επίσης, μελέτες έχουν δείξει ότι τα νήπια με μωσαϊσμό επιτυγχάνουν τα περισσότερα αναπτυξιακά ορόσημα νωρίτερα από τα νήπια με σύνδρομο Down χωρίς μωσαϊσμό (Papavassiliou et al.,2009).
Έρευνα στη Δανία (Zhu et al. 2014) έδειξε πως τα άτομα με μωσαϊκισμό έχουν βελτιωμένες κοινωνικές δεξιότητες συγκριτικά με τα άτομα με σύνδρομο Down. Παρουσιάζουν υψηλά ποσοστά φοίτησης στη δευτεροβάθμια και μεταδευτεροβάθμια εκπαίδευση σε ένα ποσοστό 18% έναντι 1% για τα άτομα με μωσαϊκό σύνδρομο Down. Επίσης, ένα ποσοστό 28% φαίνεται ότι εργαζόταν με πλήρη απασχόληση και 15% είχε προχωρήσει στη δημιουργία οικογένειας και τη σύναψη γάμου. Σαφέστατα, η ενσωμάτωση των ατόμων αυτών στην εργασία είναι ένας τομέας που χρήζει βελτίωσης.
M.Ed. Ειδικής Αγωγής- M.Ed. Διοίκηση Εκπαιδευτικών Μονάδων
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ
Devlin L, Morrison PJ. (2004). Mosaic Down’s syndrome prevalence in a complete population study Archives of Disease in Childhood 89:1177-1178.
Hayes, A., Batshaw, M. L. (1993). Down syndrome. Paediatric Clinics of North America 40(3):523-535
Papavassiliou P, York TP, Gursoy N, Hill G, Nicely LV, Sundaram U, McClain A, Aggen SH, Eaves L, Riley B, Jackson-Cook C. 2009. The phenotype of persons having mosaicism for trisomy 21/Down syndrome reflects the percentage of trisomic cells present in different tissues. Am J Med Genet A 149A:573–583.
Selikowitz, M. (2006). Down Syndrome – The facts. New York: Oxford University Press
Zhu JL, Hasle H, Correa A, Schendel D, Friedman JM, Olsen J, Rasmussen SA. (2013). Survival among people with Down syndrome: A nationwide population-based study in Denmark. Genet Med 15:64–69.
Zhu JL, Obel C, Hasle H, Rasmussen SA, Li J, Olsen J. 2014. Social conditions for people with Down syndromea. Am J Med Genet A 164A:36–41.
Δείτε επίσης:ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN & ΕΛΕΥΘΕΡΟΣ ΧΡΟΝΟΣ
